Povestea noastră

Fiul nostru, Róbert Dávid s-a născut la termen, la data de 31 ianuarie 2012 la Târgu Mureş. Imediat după o sarcină şi o naştere fără complicaţii, s-a observat o mărire a obrazului şi a limbii pe partea dreaptă.

Primul diagnostic dat era limfangiom al feţei. Deoarece nu era un diagnostic clar, am pornit în căutarea unui diagnostic concret şi al unui remediu în Ungaria (Debrecen, Budapesta – Spitalul Pediatric Heim Pál), precum şi în Sankt Polten (Austria). La Budapesta, pe baza unei ecografii Doppler Color s-a constatat că primul diagnostic dat este incorect, iar pe baza unui RMN făcut la Debrecen, doctorii de aici tindeau să creadă că este vorba fie de hemihipertrofie facială, fie de lipomatoză congenitală infiltrată a feţei (congenital infiltrated lipomatosis of the face).

Între timp la vârstă de 6 luni amigdala din partea dreaptă s-a mărit în aşa fel încât Róbert nu mai putea să mănânce şi să respire. Avea cu 2,5 kg mai puţin decât ar fi trebuit să aibă. La Târgu Mureş nu a fost posibilă efectuarea operaţiei de micşorare sau scoatere a amigdalei din cauza vârstei fragede a lui Róbert (în literatură medicală scrisă există doar 2 cazuri asemănătoare pentru această categorie de vârstă). Am plecat la Budapesta la Universitatea Semmelweis pentru a găsi o soluţie, însă nici aici nu a putut fi operat. În final operaţia a fost efectuată la Spitalul Pediatric Heim Pál din Ungaria unde a fost redusă substanţial mărimea amigdalei drepte prin tonsillotomie.

După această operaţie am efectuat un nou RMN şi am ajuns în Belgia (la Cliniques universitaires Saint-Luc UCL, din Bruxelles) unde copilul a fost consultat de un chirurg plastician. Diagnosticul a fost hemihipertrofie şi/sau lipomatoză congenitală şi doctorul era de părere că trebuie operat după aproximativ un an. S-a propus şi posibilitatea Sindromului Beckwith-Wiedemann.

Între timp constatările existente şi rezultatele investigaţiilor au ajuns în Thailanda şi SUA, dar din păcate nimeni nu putea să dea un diagnostic concret.

Până la începutul anului 2013 existau 5 diagnosticuri posibile:

  • Limfangiom
  • Hemihipertrofie facială
  • Lipomatoză congenitală infiltrată a feţei
  • Sindromul Beckwith-Wiedemann
  • Sindromul Proteu (omul elefant)

Sindromul Beckwitt Wiedemann a fost exclus după efectuarea unor teste genetice la Târgu Mureş şi la Bruxelles, iar sindromul Proteu a fost considerat ca fiind improbabil la Bruxelles şi la Londra.

În aprilie 2013 am ajuns la Londra unde a fost consultat de Dr. David Dunaway, chirurg plastician şi de recontrucţie a feţei care s-a mai întâlnit cu astfel de cazuri rare şi a dat diagnosticul - hemihipertrofie facială şi/sau lipomatoză congenitală. Aceste boli influenţează atât părţile moi (ţesutul adipos, glandele salivare, muşchii), cât şi părţile tari (oasele). Ni s-a spus că dacă nu se operează în timp real, poate să ducă la deformarea buzelor şi a gurii care o să cauzeze distorsionarea definitivă a feţei. Totodată, datorită caracterului acestei boli, Róbert va fi nevoit să fie supus mai multor operaţii până la maturitate. Deoarece partea dreaptă a limbii este mai groasă poate să aibă probleme cu vorbirea. Maxila şi mandibula, precum şi dinţii pe partea dreaptă sunt afectate şi poate să aibă probleme de mestecare a alimentaţiei, ceea ce va necesita operaţii de corecţie. Toate aceste intervenţii o să trebuiească făcute periodic până la vârsta de maturitate.

Cu ajutorul familiei şi a prietenilor, care ne-au stat alături şi care au pornit o campanie de strângere de fonduri şi donaţii pentru efectuarea extrem de costisitoarei operaţii, în data de 27 iulie 2013 s-a efectuat o liposucţie şi o rezecţie a feţei, urmată de un face-lift la spitalul Great Ormond Street Hospital din Londra. Din păcate, după operaţie rana s-a infectat, Róbert a avut nevoie de încă cinci zile de spitalizare, cât timp a primit tratament cu antibiotice intravenos şi i s-a schimbat bandajul zilnic. După o lună de zile, am ajuns acasă, sperând că faţă i se va micşora după vreo două luni. Însă am costatat că, din păcate, operaţia nu a dat rezultatele sperate, obrazul drept fiind tot vizibil mai mare, iar rana s-a cicatrizat într-un mod urât.

În octombrie 2013, am observat că pe gingia din partea dreaptă, din cauza unor dinţi care nu puteau să erupă normal, i-a crescut un fel de epulis fissuratum, ce trebuia înlăturat prin excizie. Însă, din cauza asimetriei faciale, anestezia generală a fost considerată foarte riscantă la Târgu Mureş, astfel am decis ca operaţia să fie făcută la Universitatea Semmelweis din Budapesta.

Pe baza unui nou RMN realizat în Ungaria, la Universitatea Semmelweis, s-a constatat că glandele salivare submandibulare și parotida dreaptă sunt foarte mari și pot avea consecințe negative asupra nervului facial, asupra respirației și a capacității de a înghiți alimentele. Astfel am fost nevoiți să trecem peste o parotidectomie parțială și o submandibulectomie, o intervenție chirurgicală foarte lungă și complicată, care a avut loc la spitalul AKH din Viena, în data de 8 octombrie 2014. Din păcate, și după această operație rana s-a infectat, a avut parte de dureri foarte mari și din cauza unui hidrocel aflat pe testiculul drept, și s-a ales și cu un decubit pe spatele capului în urma operației lungi. Recuperarea lui a durat câteva luni bune.

În data de 28 august 2015 am luat parte la o cercetare științifică în Cambridge, Anglia, unde în urma unei biopsii luate din țesuturile feței, s-a constatat că Robert suferă de o malformație a genei PIK3CA, denumită p.His1047Arg. Ni s-a propus un tratament aflat în stadiu de cercetare, cu Sirolimus, însă fără a avea certitudinea că acest medicament este potrivit și se poate utiliza în siguranță. Pe baza prospectului, medicamentul poate avea numeroase efecte negative, printre care slăbirea sistemului imunitar, cancer al pielii, a plămânilor, etc. Astfel nu ne-am decis încă să încercăm acest tratament până ce nu avem niște date mai concrete.

Din fericire, Róbert este un băieţel plin de viaţă cu toate că a fost supus mai multor intervenţii şi consultaţii, momentan având o dezvoltare fizică şi psihică normală pentru vârstă lui. Datorită limbii şi a buzelor mărite, prezintă greutăţi în rostirea cuvintelor, în special în pronunţarea consoanelor, vorbele lui fiind neclare şi greu de înţeles. Urmează sedințe de logopedie şi în viitor vom vedea dacă reușim să găsim un doctor specializat în operaţii de micşorare a limbii şi a buzelor. 

Sub îndrumarea D-nei Doctor Pediatru Kiss Éva, Róbi continuă protocolul strict de screening recomandat în cazul copiilor cu hemihipertrofie, la fiecare 6 săptămâni test AFP din sânge, şi la fiecare 3 luni ecografie abdominală până la vârstă de 7 ani, pentru a descoperi din timp orice formă de cancer abdominal ce ar putea apărea pe parcurs.

  Speranța noastră este că în viitor medicii vor descoperi vreun remediu pentru a-i putea oferi lui Róbert o şansă la o viaţă pe cât se poate de normală.
 

Povestea noastră

Fiul nostru, Róbert Dávid s-a născut la termen, la data de 31 ianuarie 2012 la Târgu Mureş. Imediat după o sarcină şi o naştere fără complicaţii, s-a observat o mărire a obrazului şi a limbii pe partea dreaptă....

detalii

Știri

  • În data de 11.05.2014 în cadrul activităţii caritabile Swimathon.ms, organizată...

    detalii
  • În data de 13.12.2013 Asociaţia de Sprijin a Copiilor cu Hemihipertrofie şi Lipomatoză (ASHELI)...

    detalii
  • În data de 2.12. 2013, în cadrul campaniei Dumneavoastră Decideţi! a ...

    detalii
  • Asociaţia de Sprijin a Copiilor cu Hemihipertrofie şi Lipomatoză (ASHELI) a fost înfiinţată la...

    detalii