Kisfiunk, Dávid Róbert 2012 január 31-én született Marosvásárhelyen. Egy komplikációmentes terhességet és szülést követően az orvosok megállapították, hogy a jobb oldali arca, illetve nyelve nagyobb a bal oldalinál.
Az első diagnózis, amit felállítottak az lymfangioma volt. Mivel az itthoni orvosok tanácstalanul álltak az esettel szemben, elindultunk kivizsgálásokra Magyarországra (Debrecenbe, Budapestre - Heim Pál Gyermekkórház), illetve Sankt Polten-be (Ausztriába). Budapesten egy Color Doppler Ultrahang vizsgalat alapján megállapították, hogy az első diagnózis nem helytálló, egy Debrecenben végzett MRI alapján az orvosok véleménye szerint a lehetséges diagnózisok: hemihipertrófia faciei vagy veleszületett arci lipomatózis(congenital infiltrated lipomatosis of the face).
Időközben 6 hónapos korára annyira megnőtt a jobb mandulája, hogy nem tudott enni és lélegezni. Súlya 2,5 kg-mal kevesebb volt, mint kellett volna legyen. Marosvásárhelyen nem tudtak végrehajtani a mandula kisebbítést vagy eltávolítást Róbika fiatal kora miatt (az orvosi szakirodalomban csak 2 eset létezik, amikor ilyen kis korban mandulaműtétet végeztek.) Magyarországra utaztunk és a Semmelweis Egyetemi Kórházban próbáltunk megoldást találni, azonban sajnos itt sem tudtak segíteni. Végül a Heim Pál Gyermekkórházban sikerült megműteni, nagymértékben kisebbítették jobb manduláját.
Ezek után egy új MRI vizsgálatot végeztünk és felkerestük Brüsszelben, Belgiumban az UCL kórházat, ahol Róbikat megvizsgálta egy plasztikai sebész. A diagnózis szerinte hemihipertrófia és/vagy arci lipomatózis, és meg lehetne műteni körülbelül egy év múlva.
Közben a leletek elkerültek Tájföldre, az Egyesült Államokba, de sajnos senki nem tudta megállapítani a pontos diagnózist.
A 2013 év elejéig 5 lehetséges diagnózisunk volt:
- Lymphangioma
- Hemihipertrófia faciei
- Veleszületett infiltrálodott arci lipomatózis
- Beckwith-Wiedemann Szindróma
- Proteusz Szindróma (elefántember)
A Beckwith-Wiedemann Szindróma lehetőséget kizártak Marosvásárhelyen és Brüsszelben végzett genetikai tesztek, A Proteusz Szindrómát valószínűtlennek tartottak Brüsszelben és Londonban.
2013 áprilisában sikerült eljutni Londonba, ahol megvizsgálta egy plasztikai és arc rekonstrukcióval foglalkozó orvos, Dr. David Dunaway, aki már találkozott hasonló ritka betegségekkel, és szerinte a diagnózis: hemihipertrófia faciei és arci lipomatózis. Ezek a betegségek befolyásolják úgy a lágy részeket (zsírszövet, nyálmirigyek, izmok), mint a csontokat. Ha nem műtik sürgősen, a gyerek szája és ajkai annyira deformálódhatnak, hogy ez végleges torzulást eredményez. Ezen kívül a betegség jellemzői miatt, Robika felnőtt koráig többszöri orvosi beavatkozásnak lesz kitéve. Mivel nyelve nagyobb és vastagabb a jobb oldalon, lehetnek beszédproblémái. Szájcsontjai szélesebbek és fogai is nagyobbak a jobb oldalon, ezért rágási problémái is lehetnek, amelyek korrekciós műtéteket fognak igényelni. Mindezen beavatkozásokat rendszeresen fog kelleni végezni felnőtté válásáig.
A család és a barátok segítségével, akik mindvégig mellettünk álltak és elindítottak egy adománygyűjtő akciót, sikerült végül 2013 július 27-én a londoni Great Ormond Street Hospital nevű kórházban elvégezni egy nagyon drága műtétet, ami zsírleszívásból, arcrezekcióból és arcfelvarrásból állt. Sajnos a beavatkozás után a seb befertőződött, Róbikának szüksége volt további öt napot kórházban töltenie, miközben intravénás antibiotikumos kezelést kapott és naponta cseréltek a kötését. Egy hónap múlva hazaérkeztünk, remélve, hogy a jobb oldali arcának duzzanata csökkenni fog 2 hónapon belül. De sajnos azt észleltük, hogy a műtét nem hozta meg a remélt eredményeket, a jobb arca meg mindig észrevehetően nagyobb, és a seb csúnyán hegesedett.
2013 októberében azt vettük eszre, hogy a jobb oldalon az ínyén, mivel a fogacskái nem tudtak rendesen kibújni, kinőtt egy úgynevezett epulis fissuratum/granulóma, amelyet el kellett távolítani kimetszéssel. Azonban, arcának asszimetriája miatt, az altatást túl kockázatosnak tartották Marosvásárhelyen, ezert úgy döntöttünk, hogy a műtétet a budapesti Semmelweis Egyetemen végezzük el.
Szerencsére Róbert egy élénk kisfiú, annak ellenére, hogy egy csomó műtéten és kivizsgáláson esett már át, és jelenleg, korához képest, normális testi és szellemi fejlődése van. Megnagyobbodott nyelve és ajkai miatt beszédnehézségei vannak, főleg a mássalhangzók kiejtésével, szavai ezért nehezen érthetőek. Szüksége van egy logopédusi és fogorvosi kivizsgálásra, hogy megállapítsák, ajánlott-e egy nyelv- és ajak kisebbítési műtét, vagy elégséges lesz logopédusi gyakorlatokat végeznie ahhoz, hogy érthetően tudjon beszelni.
Kiss Éva gyerekorvos irányítása alatt, Róbi folytatja a hemihipertrófias gyerekeknek ajánlott szigorú szűrési protokollt, hathetente AFP vérvizsgálatot és három havonta hasi ultrahang vizsgálatot, 8 éves koráig, hogy még időben felfedezhessék ha bármilyen rákos daganat kifejlődne időközben.
A jövőben, egy újabb MRI vizsgálatot fogunk elvégezni, hogy láthassuk, hogyan fejlődnek a zsírszövetek, izmok, csontok az érintett oldalon, és ennek alapján fogjuk megkeresni a megfelelő kezelést, annak érdekében, hogy Róbikának egy minél normálisabb élete lehessen.