Mi a Hemihiperplázia/ Hemihipertrófia?

A Hemihiperplázia, vagy másképp a Hemihipertrófia, a test jobb vagy bal oldalának egy normálisnál nagyobb aszimmetriájából áll. Ez a különbség látható lehet egy ujjon, egy kezen vagy lábon, az arcon, vagy érintheti a test fél oldalát, beleértve akar az agy, a nyelv, vagy a belső szervek felét is.

A hemihiperplázia megjelenhet független állapotként (izolált hemihiperplázia), vagy egy genetikai szindróma részeként (mint pl. a Beckwith-Wiedemann Szindróma részeként)
Az izolált hemihiperplazia előfordulási aránya kb. 1 a 86.000 szülésből.

A hemihiperpláziában szenvedő gyerekeknek lehetnek más genetikai szindrómáik is, mint pl. a Beckwith-Wiedemann szindróma, a Klippel-Trenaunay-Weber szindróma, a Neurofibromatozis vagy a Proteusz szindróma. Épp ezért ezeket a gyerekeket genetikusok kell felmérjek, hogy kizárjak vagy megerősítsék ezeket a szindrómákat.

Amikor az arc egyik fele nagyobb mint a másik, és ezt az aszimmetriát a lágy részek, csontok és fogak együttvéve okozzák, beszélhetünk hemihiperplázia/hemihipertrófia faciei-ről. Ezen állapot könnyen összetéveszthető egy limfangiomával vagy hemangiomával, ezert szükséges a lágy részek Color Doppler Ultrahang, valamint a koponya és arckoponya MRI vizsgálata.

A hemihiperplázia/hemihipertrófia faciei nagyon ritka betegség, ami Rowe által van először dokumentálva a gyógyászatban. (Rowe NH. Hemifacial hypertrophy: Review of literature and addition of four cases. Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1962;15:572–87. [PubMed] ) Így a 192 orvosi szakirodalomban leírt hemipertrófias esetből csak 34 gyereknek volt hemihipertrófia faciei., ahogy egy 1985-ben megjelent írásos jelentés beszámol róla. (Pollock RA, Newman MH, Burdi AR, Condit DP. Congenital hemifacial hyperplasia: An embryonic hypothesis and case report. Cleft palate J. 1985;22:173–84. [PubMed] )

Mit feltételez a Hemihiperplázia/Hemihipertrófia?

A Hemihiperplázia/hemihipertrófia egyes daganatok kialakulásának lehetőségével jár. Az egyik vizsgálat során, 168 hemihipertrófiában szenvedő gyereket ellenőriztek gondosan annak érdekében, hogy felmérjek a rákos daganatok megjelenésének arányát ezeknél a gyerekeknél. Közel 6%-nál megjelentek rákos daganatok.(American Journal of Medical Genetics, 1998; 79:274–278) A leggyakoribbak ezek közül a Wilms-tumor (veserák), a mellékvese karcinóma és a májrák (hepatoblastoma).

Mivel hogy ezen gyerekek esetében fokozott kockázatú a hasi rákos daganatok megjelenése, ezért szigorú szűrési protokollt követnek, 6 hetente vérvizsgalatot (AFP tesztet) és 3 havonta hasi ultrahangot 7 éves korukig.( egyesek csökkentik a vérvizsgálatot, ha a gyerek elérte a 4 évet)

Ahogy a hemihiperpláziás gyerekek nőnek, növekszik a két felük közötti különbség, de hosszú távon, a két fél közötti relatív különbség aránya megmarad. Vannak különbözőségek különböző gyerekek között, de a legtöbb esetben, a különbség megduplázódik az első és az ötödik születésnap között.

Mi a veleszületett arci infiltrálódott lipomatózis?

A veleszületett arci infiltrálódott lipomatózis egy ritka betegség, amelyet legelőször Slavin és mtárs. irt le 1983-ban.

Ő a következő jellemzőit adta meg:

• 1) nem tokosodott, érett zsírszövet elterjedése;
• 2) diffúz ínfiltrálódás az izmok és a lágy szövetek közé;
• 3) rostos szövet jelenléte különböző idegkötegekkel és megvastagodott falu vérerekkel;
• 4) embrionális zsírsejtek és rosszindulatú jelek hiánya, a gyors növekedési ütem ellenére sem;
• 5) veleszületett eredetű léven, hajlamosság az kiújúlásra sebészi kimetszést követően.(Slavin SA, Baker DC, McCarthy JG, Mufarrij A.Congenital infiltrating lipomatosis of the face: clinicopathologic evaluation and treatment. Plast Reconstr Surg 1983;72:158-64.)

A veleszületett arci infiltrálódott lipomatózis fenotípusos jellemzőit Padwa sorolta fel, többek között a lágy részek tömegének megnövekedését, macrodontiát, rendellenes foggyökereket, a tejfogak és az állandó fogak korai kitörését az érintett oldalon. A macroglossia, a nyelven és a szájnyálkahártyán látható deformálódások úgyszintén többszöri megállapítások. A csont elváltozások köze tartoznak a koponya, az állkapcsok és a járomcsont hiperpláziája. ( Padwa BL, Mulliken JB, Facial infitrating lipomatosis, Plast Reconst Surg 2001; 108:1544-54.)

Bou-Haidar et al. azt javasolta, hogy a féloldali lipomatózis lehet a részleges hemihiperplázia faciei egy altípusa. Ahogy Bou-Haidar és mtsai., valamit Sugiyama és mtsai. jelentették, a lipomatózis volt a fő jellemző, míg az izmok hyperplaziája nem volt jelentős. (Bou-Haidar P, Taub P, Som P, Hemifacial lipomatosis, a possible subtype of partial hemifacial hyperplasia: CT and MR imaging findings. AJNR Am J Neuroradiol 2010: 31 : 891-3.)

Preeti C.A és mtsai. úgy véli, hogy a veleszületett arci infiltrálódott lipomatózis lehet a hemihiperplazia faciei egy szokatlan formája, amikor a zsírszövet infiltrálódik a lágy részekbe, és ugyanakkor a csontok és az izmok hiperpláziája is megfigyelhető. (Preeti C.A, Hemant R.U, Aman A,Easwaran R, Lipomatosis:a diverse form of hemifacial hyperplasia,Imaging Sciencs in dentistry, 2012; 42:191-5)