Despre boală

Ce este Hemihiperplazia/Hemihipertrofia?

Hemihiperplazia, numită şi Hemihipertrofie constă într-o asimetrie mai mare decât normală între partea dreaptă şi partea stânga a corpului. Această diferenţa poate fi doar la un singur deget, la un picior sau o mâna, doar la faţă, sau poate include toată jumătatea corpului, atât jumătatea creierului, a limbii, cât şi organele interioare.

Hemihiperplazia poate apărea ca o condiţie independentă (Hemihiperplazie Izolată), sau ca o parte a unui sindrom genetic ( ex. Sindromul Beckwith-Wiedemann)
Hemihiperplazia Izolată apare în aproximativ 1 din 86.000 de naşteri.

Unii copii cu Hemihiperplazie pot avea şi alte sindroame genetice, cum ar fi Sindromul Beckwith-Wiedemann, Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber, Neurofibromatoza sau Sindromul Proteu. De aceea toţi aceşti copii trebuie evaluaţi de geneticieni pentru a exclude sau pentru a confirma aceste sindroame.

Atunci când o parte a feţei este mai mare decât cealaltă, iar această asimetrie facială este dată atât de ţesuturile moi, oasele şi dinţii din zona afectată putem vorbi despre Hemihiperplazie/ hemihipertrofie facială. Această condiţie poate fi confundată cu un limfangiom sau un hemangiom, de aceea este necesară o ecografie Doppler Color a părţilor moi şi un RMN a craniului şi a viscerocraniului.

Hemihiperplazia/hemihipertrofia facială este o condiţie foarte rară, ce este documentată în medicină de Rowe (Rowe NH. Hemifacial hypertrophy: Review of literature and addition of four cases. Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1962;15:572–87. [PubMed] )
Astfel din 192 de cazuri de hemihipertrofie descrise în literatură medicală a lumii doar 34 aveau hemihipertrofie facială, aşa cum menţionează şi un raport scris în 1985. (Pollock RA, Newman MH, Burdi AR, Condit DP. Congenital hemifacial hyperplasia: An embryonic hypothesis and case report. Cleft palate J. 1985;22:173–84. [PubMed] )

Ce implică Hemihiperplazia/Hemihipertrofia?

Hemihiperplazia implică o posibilitate mare de apariţie a unor forme de cancer. Într-un studiu, 168 de copii cu Hemihiperplazie izolată au fost monitorizaţi cu grijă pentru a determina rata cancerului la copiii cu această condiţie. La aproape 6% dintre ei au apărut tumori de cancer. (American Journal of Medical Genetics, 1998; 79:274–278) Cel mai comun dintre acestea este Tumoarea Wilm's( cancer la rinichi), urmat de carcinom suprarenal şi cancer la ficat (hepatoblastomul).

Deoarece copiii cu această tulburare au un risc crescut pentru anumite tipuri de cancer abdominal, ei urmează un protocol strict de screening, la fiecare 6 săptămâni teste de sânge (test AFP) şi la fiecare 3 luni ecografii abdominale până la vârstă de 7 ani (unii cred în reducerea testelor de sânge odată ce copilul ajunge la vârstă de 4 ani).

Pe măsură ce copiii cu Hemihiperplazie cresc, discrepanţa dintre cele două părţi creşte, dar proporţiile relative între cele două părţi, de obicei, rămân aceleaşi pe termen lung. Variaţii se găsesc între diferiţi copii, dar în cele mai multe cazuri, discrepanţa se dublează între prima şi a cincea aniversare a zilei de naştere.

Ce este Lipomatoza de infiltrare congenitală a feţei?

Lipomatoza de infiltrare congenitală a feţei este o boală congenitală rară descrisă prima dată de Slavin şi colaboratorii lui în 1983.
El a descris următoarele caracteristici ale lipomatozei de infiltrare congenitală:

  1. proliferare neîncapsulată de ţesut adipos matur;
  2. infiltrarea difuză a muşchilor şi a ţesutului moale adiacent;
  3. prezenţa de ţesut fibros cu diverse pachete de nervi şi vase de sânge cu perete îngroşat;
  4. lipsa de lipoblaşti şi semne de malignitate, în ciuda unei rate rapide de creştere;
  5. hipertrofie a osului subiacent, şi
  6. fiind congenitală de origine, cu o tendinţă de a reapărea după excizia chirurgicală.
    (Slavin SA, Baker DC, McCarthy JG, Mufarrij A. Congenital infiltrating lipomatosis of the face: clinicopathologic evaluation and treatment. Plast Reconstr Surg 1983;72:158-64.)

Caracteristicile fenotipice ale lipomatozei de infitrare congenitală a feţei au fost listate de către Padwa şi includ o creştere a masei de ţesut moale, macrodonţia, rădăcini de dinţi anormale, şi erupţia timpurie a dinţilor temporari şi permanenţi pe partea afectată. Macroglosia, proeminenţe deasupra limbii şi a mucoasei bucale sunt alte constatări comune. Modificările osoase includ hiperplazia craniului, a mandibulei, a maxilarului şi a zigomei. ( Padwa BL, Mulliken JB, Facial infitrating lipomatosis, Plast Reconst Surg 2001; 108:1544-54.)

Bou-Haidar şi colab. a sugerat că lipomatoza hemifacială ar putea fie un subtip de hemihiperplazie facială parţială. După cum a raportat Bou-Haidar şi colab. şi Sugiyama şi colab, lipomatoza a fost caracteristica dominantă cu lipsă de hiperplazie musculară semnificativă. (Bou-Haidar P, Taub P, Som P, Hemifacial lipomatosis, a possible subtype of partial hemifacial hyperplasia: CT and MR imaging findings. AJNR Am J Neuroradiol 2010: 31 : 891-3.)

Preeti C. A şi colab. este de părere că lipomatoza de infiltrare congenitală a feţei poate fi o formă neobişnuită a hemihiperplaziei faciale, atunci când ţesutul adipos se infiltrează în ţesuturile moi, manifestând totodată şi hemihiperplazia oaselor şi a muşchilor. (Preeti C.A, Hemant R.U, Aman A,Easwaran R, Lipomatosis:a diverse form of hemifacial hyperplasia,Imaging Sciencs in dentistry, 2012; 42:191-5)
 

Tratamentul hemihiperplaziei faciale ar trebui să fie efectuată odată ce creşterea scheletul facial este completă şi este format din intervenţii chirurgicale reconstructive şi...

detalii

Tonsillectomie/tonsillotomie:

detalii

1. Care este cauza acestor boli?

Nu se ştie exact cauza acestor boli, există doar presupuneri. Anomalii ereditare, cromozomiale şi neuronale, forme de twinning atipice,...

detalii